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¿El lupus es hereditario? Aprende aquí sobre ello

El lupus es hereditario? es una pregunta que muchos hacen, pues esta es una enfermedad cronica muy compleja que puede afectar las articulaciones de tu organismo, el cerebro, la piel, pulmones,etc.Aunque este no es directamente hereditario, debido a que no se transmite de padres a hijos, pero los hijos si pueden heredar algún gen de los padres que ayude al desarrollo de la enfermedad

¿Qué causa el lupus?

El lupus es causado por una compleja interacción de genes, hormonas y factores ambientales. Cuando los pacientes presentan por primera vez signos de lupus, a menudo se les pregunta si tienen un miembro de la familia (madre, tía, hermana u otro pariente) con lupus u otra afección autoinmunitaria.

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Los investigadores se sintieron atraídos por primera vez a la relación entre los genes y el lupus debido a la agrupación del lupus en las familias y a la mayor prevalencia de la enfermedad entre ciertos grupos étnicos.

Por ejemplo, el riesgo de desarrollo de lupus en los hermanos de individuos con la enfermedad es aproximadamente 20 veces mayor que el de la población general. Además, incluso los familiares sanos de personas con lupus tienen más probabilidades de dar positivo en varias pruebas médicas relacionadas con el lupus, incluyendo ANAs y la prueba de falso positivo para sífilis.

Sin embargo, la presencia de genes que predisponen a una persona al lupus no significa necesariamente que el individuo desarrollará la enfermedad. Aunque los investigadores confían en que el lupus es causado tanto por genes como por factores desencadenantes ambientales, no pueden determinar qué factor pone en movimiento la enfermedad o cómo interactúan exactamente estos dos elementos. La investigación en ambas áreas busca sacar a la luz este tema.

Comprensión de la genética del lupus

El lupus se menciona de muchas maneras. Es “una enfermedad de la mujer”. Es “una enfermedad familiar”. Estas referencias -aunque un tanto ciertas- apuntan a un factor importante sobre el lupus. La enfermedad parece tener un componente hereditario.

Con más preguntas que respuestas, los expertos médicos apuestan por la genética para ayudar con el diagnóstico y el tratamiento.

Durante los últimos cinco años, la investigación genética sobre el lupus ha llevado a más descubrimientos sobre cómo los genes pueden afectar el desarrollo del lupus. Resulta que esas

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generalizaciones de que el lupus es “una enfermedad familiar” no son sólo anecdóticas: la investigación genética está demostrando que esta observación es empíricamente cierta.

Si los avances en la investigación genética continúan en la misma trayectoria, los expertos médicos podrían algún día ser capaces de observar el perfil genético de una persona, predecir su riesgo de desarrollar lupus e incluso detener la enfermedad antes de que comience.

El lupus puede ser hereditario tanto en hombres como en mujeres

Shannon Siegel recuerda vívidamente cómo su esposo, John, luchó contra el lupus: el dolor abdominal, la sangre en su orina y el sarpullido de mariposa en su cara. John había luchado contra estos síntomas desde que tenía 11 años.

Él y Shannon empezaron a salir cuando tenían 17 años. Shannon recuerda que después de que se fueron a la universidad, John pasó más tiempo en el hospital y parecía ser más susceptible a las infecciones.

La pareja se casó en 1990, y con el paso de los años, la lista de síntomas de John se hizo más larga y los efectos se hicieron más severos. Las fiebres aleatorias y los síntomas de la gripe duraban días seguidos.

Su dolor abdominal pasaba de vez en cuando a todos los días. “Tal vez por un día, se sentiría más cómodo, y a la semana siguiente tendría fiebre y sarpullido”, recuerda Shannon, una madre que se queda en casa de Huntsville, Alabama.

Los numerosos médicos que vieron a John a lo largo de los años o bien no adivinaron el lupus, o lo descartaron como una posibilidad. “Los médicos nos dijeron que no es una enfermedad del hombre caucásico”, dice Shannon. “Siempre se dejaba de lado como si no pudieras ser tú.”

Es cierto que las mujeres son de 9 a 10 veces más propensas que los hombres a desarrollar lupus, y las personas de color son de 3 a 4 veces más propensas a desarrollar la enfermedad que los caucásicos. Sin embargo, el padre y el abuelo de John habían sufrido complicaciones renales inexplicables, que son una de las peores manifestaciones del lupus.

Además, los miembros de la familia de una persona con lupus, particularmente los niños y los hermanos, tienen más probabilidades de desarrollar lupus que alguien que no tiene un familiar afectado. Esto se debe a que transmitimos nuestros genes a nuestros hijos y tenemos genes similares a los de nuestros hermanos. Si esos genes contienen una variación, esa variación también se transmite.

El objetivo es identificar todos los genes que tienen una relación con el lupus

En 2010, los investigadores de genética habían identificado cerca de 30 variaciones genéticas que estaban relacionadas con el lupus. Desde entonces, ese número ha crecido a casi 100, dice Criswell.

Piense en las variaciones genéticas como errores de imprenta en una receta. El código de ADN es esencialmente la receta, o las instrucciones, para hacer una criatura viviente. Si se supone que la receta dice 2,5 tazas, pero en su lugar dice 5,2, el pastel va a salir de forma diferente. Lo mismo ocurre con los errores de ADN relacionados con el lupus. El código se supone que instruye al sistema inmunológico para que funcione de cierta manera, pero un error tipográfico conduce a algo diferente.

El ADN humano está formado por 23 pares de cromosomas. Un ejemplo específico de una variante genética relacionada con el lupus es un gen localizado en el par de cromosomas número 6, llamado TNFAIP3, dice Courtney Montgomery, PhD, miembro asociado de la Oklahoma Medical Research Foundation en Oklahoma City.

Montgomery y Criswell fueron autores de un estudio, publicado en febrero de 2011 en la revista Nature Genetics, que mostró cómo el gen TNFAIP3 codifica una proteína que puede causar inflamación si hay ciertos tipos de variaciones.

Montgomery dijo que hay un puñado de otras variaciones genéticas que son similares al TNFAIP3. Y como cualquier otro gen, pueden transmitirse de una generación a otra.

Los genes influyen en quiénes contraen el lupus y qué tan grave es

El lupus es extremadamente heterogéneo, lo que significa que es diferente de una persona a otra. “Algunas personas tienen síntomas leves, mientras que otras pueden terminar en la sala de emergencias cada vez que tienen un brote”, dice Montgomery. El valor de saber qué variación genética tienen es que los investigadores pueden entonces estudiar cómo se desarrolla la enfermedad como resultado.

John fue finalmente diagnosticado con lupus en 2002, cuando Shannon estaba embarazada de su segunda hija. Lamentablemente, murió en octubre de 2011. Shannon sigue pareciendo sorprendida de que los médicos ignoraran la posibilidad de lupus durante tanto tiempo simplemente porque era caucásico y hombre.

Los investigadores están investigando por qué el lupus es más común entre las mujeres y por qué los hombres de algunas familias pueden ser más susceptibles que otros. También están analizando por qué ciertos grupos étnicos son más o menos susceptibles a los síntomas graves de lupus que otros.

Los ensayos clínicos inclusivos son la clave para comprender mejor la genética del lupus

En los últimos cinco años, los ensayos clínicos han hecho un esfuerzo deliberado por incluir a personas no europeas con lupus para ver cómo la ascendencia genética puede influir en el desarrollo o los síntomas del lupus. Por ejemplo, la variación del TNFAIP3 es más fuerte en coreanos y europeos con lupus, dice Montgomery.

Investigaciones recientes también están analizando si las variaciones genéticas comunes explican por qué los asiáticos y afroamericanos tienden a desarrollar síntomas de lupus más graves que los europeos. “No hay duda de que los individuos con diferentes ancestros continentales están predispuestos a diferentes formas, o severidad, de la enfermedad”, dice Criswell.

La predisposición genética no es la única causa – más investigación señala el papel de los desencadenantes ambientales

Para bien o para mal, otro desarrollo de los últimos cinco años está demostrando que la genética no es el único factor. Tener ciertas variaciones genéticas puede hacer que una persona sea susceptible de desarrollar lupus, pero eso no significa que necesariamente lo sea, dice Criswell.

Ciertas condiciones ambientales tienen que desencadenar esas variaciones genéticas. Estos factores ambientales pueden incluir drogas o medicamentos, infecciones y estrés.

El progreso en el diagnóstico y el tratamiento proporciona esperanza para la próxima generación

A pesar de que los médicos tardaron décadas en encontrar el diagnóstico correcto para John, Shannon supo inmediatamente lo que estaba sucediendo cuando su hija mayor, Katie Ann, comenzó a ver sangre en su orina y experimentó dolor abdominal. Los síntomas comenzaron cuando ella tenía 13 años, no mucho mayor que su padre cuando comenzaron los síntomas.

Cuando los síntomas progresaron a erupciones y fiebres, Shannon llevó a Katie Ann al mismo médico que trató a su padre. “Él no quería etiquetarlo inmediatamente como,’John tenía lupus, así que esto debe ser lupus,'” dice Shannon. “Pero había tantas cosas que coincidían físicamente con las de su padre, incluyendo los resultados del laboratorio, que el doctor dijo que esto debe ser algo genético.”

Mientras enfrentaba el diagnóstico de su hija, Shannon dice que luchó por mantener la compostura. “Por dentro, estaba pensando que perdí a John, no puedo perder a Katie Ann también.”

Su fuente de esperanza proviene de lo mucho que ha cambiado en la comprensión y el tratamiento del lupus. “La investigación médica se mueve tan rápido”, dice Shannon.

Criswell dice que el futuro de esta investigación de rápida evolución es el siguiente: poder observar las variaciones genéticas que hacen que alguien sea susceptible al lupus y predecir si realmente desarrollará la enfermedad, qué tan grave será y, lo más importante, qué tratamientos han funcionado mejor para las personas con esas variaciones genéticas específicas.

De esta manera, padres como Shannon pueden estar seguros de que incluso cuando el lupus se transmite a la siguiente generación, no tendrá el mismo impacto.

“A medida que definimos más variaciones genéticas”, dice Criswell, “esperamos poder prevenir que la enfermedad se desarrolle en primer lugar”.

Complemento

El complemento tiene un papel central en la patogénesis del lupus. Los pacientes con deficiencias del complemento homocigótico tienen una frecuencia muy alta de lupus. Por ejemplo, el lupus o síndromes similares al lupus se presentan en el 80% de los pacientes con deficiencia total de C1q, aproximadamente el 60% de los pacientes con deficiencia de C2 y alrededor del 30% de los pacientes con deficiencia de C4.

Aunque el riesgo de lupus en pacientes con deficiencia de complemento es alto, la deficiencia de C1q y C2 es extremadamente rara, con menos de 100 pacientes, cada uno de los cuales está descrito en la literatura mundial. Por lo tanto, es extremadamente improbable que el paciente medio tenga un “knockout” para uno de estos genes.

El papel de la deficiencia del complemento en la patogénesis del lupus ha sido aclarado por la “hipótesis de la eliminación de la basura”. Esta hipótesis se basa en la observación de que los componentes del complemento son importantes en la eliminación de material de las células apoptóticas o necróticas.

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La muerte celular resulta en la exposición de antígenos nucleares, incluyendo ADN, nucleosomas y proteínas ribonucleares, al sistema inmunológico, por lo que el patrón característico de autoinmunidad en el lupus (anticuerpos antinucleares) se debe, al menos en parte, al fracaso en la remoción de antígenos nucleares debido a la remoción defectuosa de la “basura” celular.

Otros mecanismos de eliminación, como la DNAasa y la proteína C reactiva, también son defectuosos en pacientes con lupus y la base genética de los mismos ha sido demostrada en modelos animales. El complemento también es importante en la eliminación de los complejos inmunológicos que se cree que están involucrados en la patogénesis de la enfermedad. El gen del complemento, C4, tiene dos loci diferentes, C4a y C4b.

Ver articulo (Síntomas del herpes genital)

Sexo hembra

El lupus es aproximadamente 9 veces más común en las mujeres que en los hombres, aunque la evidencia sugiere que esto se debe a un efecto indirecto asociado con las hormonas sexuales en lugar de a la presencia de dos cromosomas X. El lupus es poco común antes de la menarquia y, en la mayoría de los casos, también es relativamente leve cuando ocurre posmenopáusicamente.

Tanto el trabajo in vitro como el trabajo en modelos animales sugieren que los estrógenos, en particular, tienen un efecto pro-inflamatorio y son propensos a empeorar el lupus, mientras que lo contrario se observa con los andrógenos y, en menor medida, con las progesteronas.

Aparte de conferir riesgo, la implicación de esto es que la terapia de reemplazo hormonal (TRH) y los anticonceptivos orales deben usarse con extrema precaución en pacientes con lupus, aunque algunos estudios recientes han sugerido que la TRH es segura en pacientes con enfermedad de aparición tardía. También es posible que las píldoras que sólo contienen progesterona tengan un efecto terapéutico débil, siempre y cuando sean toleradas.

Grupos etnicos

El lupus es aproximadamente 4 veces más común en los afrocaribeños que en los caucásicos occidentales. No se dispone de cifras precisas, pero es probable que ocurra lo mismo con las razas orientales, en particular las derivadas de islas ecuatoriales como Filipinas y las Seychelles.

En contraste, la frecuencia de lupus en las zonas rurales de África es baja, y la frecuencia es mayor en las poblaciones urbanas africanas. En la actualidad se cree que esto se debe al mestizaje entre diferentes razas, lo que ha ocurrido particularmente en las poblaciones de islas tropicales, lo que resulta en una mezcla de diferentes genes de factores de riesgo que se agregan en la misma población.Ver articulo (Causas del herpes genital)

Genes asociados con el lupus

Nuestro conocimiento de los genes asociados con el lupus y otras enfermedades autoinmunes está creciendo, pero se han identificado ciertos genes que proporcionan información sobre la posibilidad de que un individuo desarrolle lupus.

Genes MHC

Los CMH de clase II y III representan dos familias de genes que se sabe que están asociados con el lupus. Los genes del complejo de histocompatibilidad (MHC, por sus siglas en inglés) ayudan a moldear la respuesta inmunitaria al codificar las proteínas que funcionan en respuesta a los invasores (antígenos).

La fuerza de la asociación de los genes MHC II con el lupus varía según la etnia. Los genes del MHC III codifican los componentes del sistema del complemento, un grupo de proteínas que interactúan para eliminar los complejos inmunitarios y afectar la respuesta inflamatoria del cuerpo. Específicamente, el lupus implica defectos de los genes de las proteínas del complemento C4 y C2.

Otros Genes

Otros genes también han sido asociados con el desarrollo del lupus. Entre estos se encuentran los genes que codifican las variantes de las opsoninas, moléculas que facilitan que las células de su respuesta inmunitaria inicien ciertos pasos.

Específicamente, las opsoninas están involucradas en la facilitación de la fagocitosis, el proceso en el cual las células llamadas macrófagos tragan anticuerpos que transportan partículas invasoras (antígenos). Las opsoninas específicas involucradas son dos proteínas llamadas proteína de unión a la manosa y proteína C reactiva.

También se sabe que los genes que codifican los receptores del complemento y los receptores de anticuerpos están asociados con el lupus. Estos receptores son responsables de detectar y unirse a los patógenos en el cuerpo.

Además, los genes de las citoquinas, moléculas que funcionan como moléculas de señalización en su sistema inmunológico, también han sido implicados en la asociación con el lupus. Específicamente, los investigadores se han enfocado en citoquinas llamadas factor de necrosis tumoral-α (TNF-α) e interleucina-10 (IL-10).

Los genes que codifican las moléculas llamadas Fcγ-receptores que funcionan para “atrapar” anticuerpos portadores de antígenos también se han relacionado con la nefritis por lupus (lupus que afecta a los riñones). Específicamente, los investigadores han enfocado variantes de este gen que causan que estos receptores funcionen mal, causando la eliminación ineficiente de las células del sistema inmunológico del cuerpo.

Hormonas y factores ambientales

Las mujeres son 9 veces más propensas que los hombres a desarrollar lupus. Este fenómeno puede explicarse por las hormonas sexuales y las fortalezas relativas resultantes del sistema inmunológico femenino y masculino. El cuerpo femenino genera y utiliza mayores cantidades de estrógeno, mientras que el cuerpo masculino depende de hormonas llamadas andrógenos.

Se sabe que el estrógeno es una hormona “inmunoestimulante”, lo que significa que las mujeres tienen sistemas inmunológicos más fuertes que los hombres. Por esta razón, la incidencia de las enfermedades autoinmunes es generalmente mayor en las mujeres que en los hombres. Esta observación tiene sentido a la luz de la necesidad evolutiva de las mujeres de sobrevivir para criar a sus hijos.

Además, ciertos factores ambientales se han relacionado con el desarrollo del lupus. Estos contribuyentes ambientales son difíciles de aislar, pero los investigadores han establecido vínculos entre el lupus y una variedad de toxinas, como el humo del cigarrillo, la sílice y el mercurio.

Los agentes de enfermedades infecciosas como el virus de Epstein-Barr (EBV, que causa mononucleosis o “mono”), el virus herpes zóster (el virus que causa el herpes zóster) y el citomegalovirus también han sido implicados.

Ciertos medicamentos pueden causar síndrome similar al lupus y se sabe que la exposición a la luz ultravioleta y al estrés agrava los síntomas del lupus, pero ninguno de estos factores ha sido identificado como una causa directa de la enfermedad.Ver articulo(Tratamiento del herpes genital)

8 señales de lupus

1. Cansancio

Alrededor del 90 por ciento de las personas con lupus experimentan algún nivel de fatiga. Una siesta por la tarde hace el truco para algunas personas, pero dormir demasiado durante el día puede llevar al insomnio en la noche. Puede ser difícil, pero si usted puede permanecer activo y seguir una rutina diaria, es posible que pueda mantener sus niveles de energía altos.

Hable con su médico si usted está viviendo con fatiga debilitante. Algunas causas de fatiga pueden ser tratadas.

2. Fiebre inexplicable

Uno de los primeros síntomas del lupus es una fiebre baja sin razón aparente. Debido a que puede estar entre 98.5˚F (36.9˚C) y 101˚F (38.3˚C), es posible que no piense en ver a un médico. Las personas con lupus pueden experimentar este tipo de fiebre de vez en cuando.

Una fiebre baja puede ser un síntoma de inflamación, infección o un brote inminente. Si tiene fiebre recurrente de bajo grado, haga una cita para ver a su médico.

3. Pérdida de cabello

El adelgazamiento del cabello es a menudo uno de los primeros síntomas del lupus. La pérdida de cabello es el resultado de la inflamación de la piel y el cuero cabelludo. Algunas personas con lupus pierden cabello por el mechón.

Con mayor frecuencia, el cabello se adelgaza lentamente. Algunas personas también tienen adelgazamiento de la barba, cejas, pestañas y otro vello corporal. El lupus puede hacer que el cabello se sienta quebradizo, se rompa fácilmente y se vea un poco desgastado, lo que le da el nombre de “lupus capilar”.

El tratamiento del lupus generalmente produce un crecimiento renovado del vello. Pero si usted desarrolla lesiones en el cuero cabelludo, la pérdida de cabello en esas áreas puede ser permanente.

4. Sarpullido o lesiones cutáneas

Uno de los síntomas más visibles del lupus es una erupción en forma de mariposa que aparece sobre el puente de la nariz y en ambas mejillas. Alrededor del 50 por ciento de las personas con lupus tienen este sarpullido. Puede ocurrir repentinamente o aparecer después de la exposición a la luz solar. Algunas veces, el sarpullido aparece justo antes de un brote.

El lupus también puede causar lesiones sin comezón en otras áreas del cuerpo. En raras ocasiones, el lupus puede causar urticaria. Muchas personas con lupus son sensibles al sol, o incluso a la luz artificial. Algunos experimentan decoloración en los dedos de las manos y de los pies.

5. Problemas pulmonares

La inflamación del sistema pulmonar es otro posible síntoma de lupus. Los pulmones se inflaman y la inflamación puede extenderse a los vasos sanguíneos pulmonares. Incluso el diafragma puede verse afectado. Todas estas afecciones pueden llevar a que se presente dolor torácico cuando usted trata de inhalar. Esta afección a menudo se conoce como dolor torácico pleurítico.

Con el tiempo, los problemas respiratorios del lupus pueden reducir el tamaño de los pulmones. El dolor torácico continuo y la falta de aliento caracterizan esta afección. A veces se le llama desaparición (o síndrome de encogimiento pulmonar). Los músculos diafragmáticos son tan débiles que parecen moverse hacia arriba en las imágenes de TC, según la Lupus Foundation of America.

6. Inflamación de los riñones

Las personas con lupus pueden desarrollar una inflamación renal llamada nefritis. La inflamación dificulta que los riñones filtren las toxinas y los desechos de la sangre. De acuerdo con la Lupus Foundation of America, la nefritis generalmente comienza dentro de los cinco años posteriores al inicio del lupus.

Los síntomas incluyen

  • Hinchazón en la parte inferior de las piernas y los pies.
  • presión arterial alta
  • sangre en la orina
  • orina más oscura
  • tener que orinar con más frecuencia por la noche
  • dolor en el costado

Los primeros síntomas pueden pasar desapercibidos. Después del diagnóstico, se recomienda la monitorización de la función renal. La nefritis lúpica no tratada puede llevar a una enfermedad renal terminal (ERT).

7. Articulaciones dolorosas e hinchadas

La inflamación puede causar dolor, rigidez e hinchazón visible en las articulaciones, especialmente por la mañana. Puede ser leve al principio y gradualmente se hace más obvio. Al igual que otros síntomas del lupus, los problemas articulares pueden aparecer y desaparecer.

Si los analgésicos de venta libre (OTC) no le ayudan, consulte a su médico. Puede haber mejores opciones de tratamiento. Pero su médico debe determinar si sus problemas articulares son causados por el lupus u otra afección, como la artritis.

8. Problemas gastrointestinales

Algunas personas con lupus experimentan acidez estomacal ocasional, reflujo ácido u otros problemas gastrointestinales. Los síntomas leves se pueden tratar con antiácidos de venta libre. Si usted tiene ataques frecuentes de reflujo ácido o acidez estomacal, trate de reducir el tamaño de sus comidas y evite las bebidas que contengan cafeína. Además, no se acueste inmediatamente después de una comida. Si los síntomas continúan, consulte a su médico para descartar otras afecciones.

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