Huesos de cristal: ¿qué es? Causas, síntomas, tratamiento y más

Huesos de cristal consiste en un trastorno congénito, es decir, de nacimiento que además es hereditario que ocasiona una notable carencia en la producción de colágeno. Como es bien sabido, la carencia total o parcial de este colágeno ocasiona que los huesos se formen de manera incompleta ya desde la gestación.

La enfermedad Huesos de cristal, también es conocida como osteogénesis imperfecta que produce un gran debilitamiento en los huesos, lo que hace más factibles, la aparición de fracturas. Dado que es una patología congénita y que se manifiesta desde los primeros años de vida, a los niños que la padecen suelen ser conocidos como niños de cristal. Según investigaciones realizadas, se sabe que dicha enfermedad afecta a una de cada 20.000 personas.

Antes de entrar de lleno en el tema de Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta, en el próximo vídeo se ofrece una breve explicación de lo que tal enfermedad significa, para luego ofrecer un testimonio de un padre de un niño con esta patología, lo que ha significado en sus vidas y cómo han seguido hacia adelante a pesar de todo.

Características de Huesos de cristal

Las personas que padecen esta enfermedad, tiene unos huesos extremadamente delicados, ya que cualquier mínimo golpe puede provocar una fractura. De hecho hay casos en los cuales, los pacientes quiebran sus propios huesos con el peso de su cuerpo, lo que los imposibilita para caminar o realizar cualquier actividad que los requiera de pie.

Por consiguiente, una persona con una Osteogénesis imperfecta o Huesos de cristal, en un nivel muy elevado, puede sufrir múltiples fracturas a lo largo de su vida y numerosas fisuras óseas.

Existen casos extremadamente severos en los que se empieza a sentir que hay carencia de colágeno antes del nacimiento y puede ser detectado con una simple radiografía, en donde se reflejarían las primeras fracturas aún en la etapa de gestación.

El resultado más frecuente de tener fracturas de manera constante es que ocasionan en los huesos, notables cambios en la morfología de los mismos. En la mayoría de los casos se forman pequeñas deformidades o incluso los huesos se arquean, como suele ocurrir en las piernas, por ejemplo, más que en otras partes del cuerpo.

Por otro lado, esta afección interfiere con el crecimiento y la estatura de quienes la padecen, debido a que los huesos no poseen la misma capacidad de crecer, ya que carecen del colágeno necesario, por lo que se produce un estancamiento en la estatura de la persona. (Ver Huesos del cuerpo humano)

Como el título del vídeo lo indica, este se basa en una explicación ilustrada sobre el tema de la Ostegénesis imperfecta, sus tipos, síntomas y hasta nos muestra una serie de exámenes que son requeridos para el diagnóstico de la enfermedad.

Causas, síntomas y tratamiento de Huesos de cristal

Huesos de cristal u osteogénesis imperfecta, es una enfermedad que debilita los huesos, a tal punto que hace que se fracturen con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede provocar también otros trastornos de salud tales como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.

Huesos de cristal es una enfermedad que se produce por la mutación del gen que codifica la proteína más rebosante del hueso, el colágeno tipo I.

Este gen se le conoce como COL1A1 ó COL1A2 según a qué cadena está vinculada, si alpha 1 ó alpha 2. Si la mutación es suave, dicha mutación genética causa una terminación inaccesible de la síntesis de la cadena a1 resultando en una reducción de la cantidad de colágeno (Osteogénesis imperfecta Tipo I).

En las Osteogénesis imperfecta que restan Tipo II, III y IV, las mutaciones son además cualitativas, implica no solo la cantidad de colágeno, sino también la calidad del mismo.

Existen cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada

Tipo I (leve) De herencia autosómica dominante (HAD).

Los casos presentan una incidencia  de 1/30.000 nacidos vivos. Es suave y no provoca deformaciones; los pacientes presentan escleras azules; las fracturas no son tan frecuentes, muy ocasionales, especialmente en edad escolar, situación que mejora con la pubertad; las deformidades son escasas y hasta puede no haber y la talla definitiva de la persona que la padece es normal o con ligero retraso del crecimiento.

Puede producirse sordera neurosensorial en un 50% de los casos y depende de si se modifique o no la dentinogénesis hay 2 subtipos: IA (no se altera) y IB (sí).

Tipo II (forma letal perinatal) De HAD, mutaciones de novo o por mosaicismo de los padres.

Los casos presentan una incidencia de 1/20.000-1/60.000 nacidos vivos. La fragilidad ósea es exageradamente alta y por medio de un estudio radiológico se pueden observar costillas arrosariadas, huesos largos arrugados, osteopenia difusa, islotes óseos en la bóveda craneal.

En algunos casos puede provocar la muerte perinatal por deficiencia pulmonar. Las escleras son azules. Hay un peligro empírico de que se repita del 6 al 7%.

Tipo III (forma deformante progresiva) De HAD, mutaciones de novo, mosaicismo en los padres o herencia autosómica recesiva (rara).

Su principal característica es la de presentar fracturas desde que nacen y durante todo el crecimiento durante la infancia. También es común la presencia de: Microcefalia relativa, facies triangular, deformidades óseas progresivas (con cifoescoliosis, deformidades torácicas y de extremidades), dolor crónico e incapacidad funcional. La talla final es muy baja. Las escleras pueden ser azules al nacer pero en el paso del tiempo van normalizándose. Por lo general existe algún cambio de la dentinogénesis y no hay sordera.

Tipo IV (forma moderada) De HAD o mutaciones de novo frecuentes.

Hay presenciacturas a de fral nacer y algunas incluso después que nacen, que consolidan bien, deformaciones óseas de extremidades moderadas o leves, escoliosis, laxitud de ligamentos, dolor crónico y talla final baja aunque no siempre constante. Estas características pueden mejorar cuando llegan a la pubertad.

Las escleras son azules al nacer y así como los que padecen Osteogénesis imperfecta Tipo III, luego mejoran. Subtipo IA (sin alteración de la dentinogénesis) y IB (con alteración de la dentinogénesis). No es común que aparezca la sordera con este tipo de mutación.

Tipo V (moderada o intensa) Descrita recientemente. De HAD.

En la actualidad no se ha encontrado un examen que por sí mismo arroje como resultado el diagnóstico de tal enfermedad, pero sí hay indicios que ayudan a descubrirla a temprana edad.

Por ejemplo, los antecedentes familiares sería lo primero a tomar en cuenta, pues como hemos visto es una enfermedad hereditaria y congénita. También existen las radiografías, los exámenes físicos y las biopsias de piel que resultan de mucha utilidad, cuando se necesite determinar si el paciente padece esta enfermedad.

Tampoco se ha encontrado un tratamiento que cure la patología de Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta, sin embargo, se han diseñado infinidad de tratamientos enfocados a contrarrestar y paliar los síntomas que ocasiona.

Según lo señala una investigación llevada a cabo por el equipo del grupo interdisciplinario, dedicado a la atención de pacientes con Huesos de cristal u osteogénesis imperfecta del Hospital Garrahan, “en las últimas décadas, se han producido cambios en la atención de los niños con osteogénesis imperfecta; las estrategias terapéuticas actuales comprenden actividad física, cirugías ortopédicas, y administración de ciertos fármacos”.

Para tal fin, se lleva a cabo una intervención terapéutica individualizada, con la finalidad de incrementar las capacidades y la integración social. (Ver Huesos irregulares)

Después de haber leído sobre los diferentes tipos de Osteogénesis imperfecta o huesos de cristal, en el siguiente vídeo se ofrece una demostración de dichos tipos con síntomas y algo más.

Signos y síntomas de Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta

Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta, presenta un síntoma principal que es  el presentar fracturas casi constantes y hasta desde que están en el vientre de la madre, las cuales se producen por osteopenia.

La osteopenia se trata de un descenso en la densidad mineral ósea, que puede ser una circunstancia precedente de osteoporosis, sin que esto signifique que todo aquel que padezca osteopenia, va a padecer obligatoriamente osteoporosis.

Otros síntomas que se presentan en quienes padecen esta enfermedad son:

• Deformaciones óseas,
• Pequeña talla,
• Debilidad muscular,
• Constipación
• Pérdida de la audición,
• Transpiración excesiva son otros síntomas.

Los pacientes también pueden presentar:

• Carita triangular
• El ‘blanco del ojo’ de color azul (escleróticas azules)
• Alteraciones de los dientes (dentinogénesis Imperfecta)
• Hiperlaxitud ligamentaria
• Facilidad para hacer hematomas.

Por lo general, la presencia de fracturas en cuanto a número y frecuencia, va a depender del tipo (I, II, III, IV V) de Osteogénesis imperfecta que padezca. En los casos más severos, los pacientes tienen fracturas muy frecuentes.

Diagnóstico de Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta

Para diagnosticar dicha patología Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta es imprescindible realizar un estudio clínico, es decir, que basados en la historia clínica de caca paciente, estudios radiológicos y tipo de herencia, los descubrimientos y la gravedad del cuadro según el tipo de Osteogénesis imperfecta, se podrá llegar a un diagnóstico.

Historia Clínica

La Historia clínica personalizada acerca de fracturas, deformidades óseas, cifoescoliosis, retraso del crecimiento, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipoacusia, antecedentes familiares

Hallazgos radiológicos.

Lo que se detecta principalmente en este tipo de estudios es la presencia de fracturas, osteopenia, que como se menciona anteriormente consiste en la disminución de densidad y contenido mineral óseo, variable en función de la gravedad clínica, rarefacción ósea progresiva, callos múltiples de distinta antigüedad, etc.

Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos.

La  Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos, sirve para confirmar el diagnóstico. Se manifiesta un patrón electroforético del colágeno tipo I distinto del colágeno normal. Se presentaría un problema, si la mutación se presenta sólo a nivel de hueso y no de piel y la pues la biopsia podría ser normal, pero eso ocurre, sólo, en un 10 % de los casos.

Marcadores bioquímicos del metabolismo óseo.

Hay una marcada reducción de los marcadores de formación y resorción ósea, pero en las formas graves predomina la resorción.

Densitometría ósea.

Se lleva a cabo con densitometría radiológica de doble energía (DEXA), valorando el contenido mineral óseo a nivel L1-L4, donde el contenido trabecular del hueso es más elevado. En las forma graves la densidad mineral ósea (BDM) es baja o muy baja, pero algunas formas muy leves de OI pueden tener BMD normal.

Biopsia ósea.

Las variaciones morfológicas y ultraestructurales de la biopsia tienen una correlación muy cercana con la gravedad clínica. Sin embargo la biopsia puede dar información que no puede ser obtenida de otra manera y ayudaría a clasificar de una forma más exacta los distintos grupos de Osteogénesis imperfecta. (Ver Hormona de crecimiento)

Tratamiento de Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta

Actualmente no se ha determinado un tratamiento eficaz, curativo, de la patología Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta, porque no hay manera de poder intervenir directamente sobre la formación de colágeno tipo I. Sin embargo,  desde hace algunos años se han empleado diferentes tipos de tratamientos médicos tales como: calcitonina, esteroides anabólicos, etc., como un intento de incrementar la masa ósea, sin obtener resultados.

El tratamiento que se utiliza actualmente es revelador y debe orientarse de manera multidisciplinaria. No obstante, se han conseguido buenos resultados con el uso de la hormona de crecimiento (GH) y bifosfonatos.

Hormona de crecimiento

La hormona  de crecimiento (GH)actúa directamente y a través de los factores de crecimiento, como el factor de crecimiento insulínico, estimulando la proliferación celular (osteoblastos) y la síntesis de matriz extracelular (colágeno, osteocalcina y otras proteínas), facilitando la aposición y mineralización ósea.

La hormona de crecimiento actúa también indirectamente incrementando la fuerza y la masa muscular, provocando que se obtenga masa ósea. Aparte de que, por su capacidad anabolizante proteica, contribuye a la recuperación de las fracturas.

Bifosfonato

Son medicamentos que se acumulan en el hueso y se adsorben (que consiste en retener las moléculas de una sustancia fluida en la superficie de un sólido o líquido) a la superficie de los cristales de hidroxiapatita de fosfato cálcico de la matriz ósea, reduciendo la solubilidad de dicha matriz y la hacen más resistente a la acción de los osteoclastos.

El pamidronato es un bifosfonato que se administra por vía intravenosa, que actúa como un potente inhibidor de la resorción ósea osteoclástica.

Tratamiento combinado de la hormona de crecimiento y pamidronato

Este tratamiento favorece la ganancia de contenido mineral óseo por mecanismos distintos y complementarios, ya que la hormona de crecimiento contribuiría específicamente a la formación ósea y el pamidronato inhibiría la resorción ósea.

Complicaciones que pueden presentarse

Los problemas básicos que se generan son específicamente en el tipo de la patología Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta presente y, generalmente, están relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples, como por ejemplo:

• Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)
• Insuficiencia cardíaca (tipo II)
• Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica
• Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico
• Deformidad permanente

Una demostración de una serie de ejercicios que se le pueden aplicar a personas, especialmente niños, que padecen Osteogénesis imperfecta o Huesos de cristal, que formarían para te del tratamiento que requieren este tipo de pacientes, es lo que el vídeo a continuación ofrece.

Esperanza de vida

La recuperación de un paciente con Huesos de cristal va a depender  del tipo de osteogénesis imperfecta que tenga, por ejemplo:

Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más frecuente y las personas pueden tener una esperanza de vida normal.

Tipo II: es una forma severa de Osteogénesis imperfecta que por lo general, provoca la muerte del paciente lleva en el primer año de vida.

Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: los pacientes con este tipo de osteogénesis imperfecta, tienen muchas fracturas desde el inicio de sus vidas y pueden sufrir graves malformaciones óseas. En su mayoría, quedan limitados a una silla de ruedas y por lo general, tienen una esperanza de vida algo más corta.

Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es muy parecida al tipo I, pero las personas tienen que usar muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La esperanza de vida es normal o casi normal. (Ver Hormonas gnrh)

La lucha de Alma: tiene Huesos de cristal, pero sueña con bailar

Un caso de la vida real de una pequeña que con sólo dos años y cinco meses, padece de Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta, esa extraña enfermedad que le provocó fracturas desde que estaba en el vientre de su madre.

Actualmente Alma Nina es una niña de poco más de 2 años de edad. Cuando su madre se encontraba en la semana 28 de gestación, sus padres se enteraron que tendría Osteogénesis imperfecta (OI), más conocida como la enfermedad de los Huesos de cristal.

Las ecografías realizadas para entonces, dejaban ver claramente un retraso en su crecimiento de aproximadamente 6 semanas, un fémur fracturado y varios huesos encorvados.                       Recibieron el primer diagnóstico con temor, pero tales características respondían a una patología puntual: Osteogénesis imperfecta.

Finalmente ése fue el diagnóstico además de agregar, que era del tipo II, el cual es considerado letal o con muy poca posibilidades de sobrevivir. La incidencia general de la patología a nivel mundial, sin dividir por sus distintos tipos es de uno de cada 20.000 nacimientos.

Alma presentó seis fracturas dentro del útero: ambos fémures, tibias y dos costillas. Como no sabían qué tipo de Osteogénesis imperfecta iba a tener, estaba la posibilidad de que Alma, al nacer, no respirara. Pero respiró. Nació por cesárea, sin fracturas nuevas.

Fue diagnosticada clínicamente tipo 3 por las fracturas que tuvo y el tamaño. Aunque el examen genético no se lo hicimos hasta el año pasado. La mutación genética de Alma no fue reportada anteriormente. Sin embargo, por su talla, entre otros factores, se mantiene ese diagnóstico.

Desde la primera semana de vida, se le empezó a administrar pamidronato, el cual consiste en un bisfosfonato parenteral, químicamente emparentado con el etidronato y el clodronato.

Esta medicación se utiliza para detener el desgaste del hueso y  fortalecerlo con el fin de reducir el número de fracturas. Dicho tratamiento a principio de la patología, es vital debido a que contribuye a que su evolución sea favorable.

Aparte de huesos rotos, los pacientes de Osteogénesis imperfecta tienen otras complicaciones: escleróticas azules, debilidad muscular, articulaciones laxas, posible sordera progresiva, baja estatura, escoliosis y problemas respiratorios.

Alma debía ser recluida en el hospital cada dos meses, durante tres días, para recibir la medicación. En alguna oportunidad se vieron en la necesidad de colocarle una vía y por la fragilidad de sus capilares, tuvieron que pincharla 13 veces.

Al cabo de un año, no se le administró pamidronato por más tiempo y comenzaron a administrarle zoledronato, una droga que se emplea, de manera menos frecuente, en el caso de Alma, cada 6 meses y en un solo día.

Lo que se persigue con el 6 de mayo, día que se escogió como Día mundial de la Osteogénesis imperfecta y además se eligió el color amarillo para representarlo, es dar a conocer la patología para que todo el mundo se entere que existe. Se pretende que los médicos se interioricen, que quieran especializarse en Osteogénesis imperfecta, que los hospitales brinden las medicaciones apropiadas y que los tratamientos se administren en tiempo y forma.

Que se renueve la formación médica al respecto. Que se formen más médicos, kinesiólogos, traumatólogos que se ocupen de la enfermedad con real conocimiento de causa.

Cuando Alma cumple los 14 meses, comienza a deslizarse y a los 22 meses, se levantó sola sin ayuda. Más tarde comenzó a caminar agarrándose de las cosas y con un cochecito de muñecas. Ella le decía a sus padres que tenía muchas ganas de curarse las piernas (operarse) para poder bailar solita.

Alma fue sometida a una operación en la que le pusieron clavos en las médulas de los fémures para enderezarlos, la cual fue muy costosa. Los gastos son permanentes.

En cuanto a la esperanza de vida para Alma, la realidad es que no se puede predecir. Hasta hoy, no ha habido antecedentes de gente grande que se haya tratado con bisfofonatos desde tan pequeños ya que antes no existía tratamiento para la Osteogénesis imperfecta.

Hoy en día hay pacientes de 20, 20 y pico años que se empezaron a tratar de pequeños. Es una patología que no tiene cura, pero el tratamiento a temprana edad y las operaciones ayudan a tener una mejor calidad de vida.

Es por ello que resultaría  fundamental que se pueda organizar una fundación o asociación que no hay en Argentina -al igual que la realización de un censo- para que todos los padres sepan toda la información posible y no estén desamparados.

Hasta el momento, sólo hay un grupo de Facebook – Osteogénesis imperfecta Argentina- administrado por personas con OI que ofrecen información y realizan eventos o actividades para crear conciencia y dar a conocer la enfermedad.

Alma dice que quiere caminar por sí misma, ya que siempre que camina lo hace con una andadera y dice: “Me van a sacar el yeso y voy a caminar solita”. (Ver Arteria vertebral)

En el siguiente vídeo Vanesa y Vanina quienes padecen Osteogenesis imperfecta, más conocida como Huesos de cristal, presentan una serie de imágenes de personas que padecen tal enfermedad, como conmemoración del dia 6 de mayo Día mundial de la Ostegenesis imperfecta, tambien informan que administran una página que se llama OI ARGENTINA, la cual quieren que sea difundida, con la finalidad de que dicha enfermedad sea conocida y poder hacer un censo de casos en el país.

Fundaciones para Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta

Existe un grupo de personas en diferentes lugares del mundo, que se han dedicado a colaborar con familias, en las que se ha hecho presente algún caso de la Osteogénesis imperfecta o Huesos de cristal, como también se le conoce, con el fin de apoyar a dichas familias en lo que se refiere a la instrucción sobre la enfermedad, tratamientos y hasta la ayuda económica que a veces necesitan e incluso para seguir con los estudios e investigaciones de la enfermedad.

Entre esas fundaciones podemos destacar las siguientes:

• La fundación AHUCE – Asociación Nacional de Huesos de Cristal / Zaragoza España
• Fundación ACISOI – OI (HUESOS DE CRISTAL) / Tuluá
• Municipio en Colombia
• Angelitos de Cristal / Ciudad de México, CDMX, México
• Fundación MAPFRE / Madrid, España
• Fundación SUEÑOS DE CRISTAL / Risaralda, Colombia
• Fundación Gotas de Cristal / Bogotá, Colombia

El siguiente vídeo ofrece testimonios de dos familias con niños que padecen de Osteogénesis imperfecta lo que ya hemos visto que también se le conoce con el nombre de Huesos de cristal y las dificultades que encuentran para hacer un viaje en auto.

Para concluir podemos afirmar que Huesos de cristal u Osteogénesis imperfecta es una patología grave, por lo que, quienes la padecen deben ser tratados por especialistas y recibir el tratamiento que cada caso amerite.

Pero también es importante proporcionarles, en la medida de lo posible, las condiciones necesarias para que lleven una vida normal, acorde con sus diferentes edades, incentivándolos a trazarse metas y alcanzar sus propios logros, para no permitir que la enfermedad se convierta en un obstáculo y sus vidas y estas puedan ser productivas y felices.