La dismorfia es un término médico amplio que contiene una serie de anomalías y desviaciones en la anatomía del cuerpo, que se traducen en cambios observados en la apariencia externa o defectos de los órganos internos. Las características dismórficas son congénitas, y su cuidadosa observación y caracterización permite a los médicos realizar un diagnóstico correcto. Los defectos dismórficos suelen formar parte de los síndromes genéticos, aunque también pueden presentarse de forma aislada. A continuación te mostrare ¿Qué es Dismorfia? Sus causas, características y más, así que quédate y disfruta del contenido:
Dismorfia: ¿qué es y cuáles son sus causas?
Las dismorfias son defectos congénitos que surgen como resultado de condiciones genéticas específicas (síndromes genéticos congénitos causados por mutaciones específicas) o la influencia de factores teratogénicos (dañinos) en el feto durante su desarrollo. Los teratógenos incluyen, entre otros: radiación (especialmente rayos X), agentes químicos (drogas, estimulantes, exposición a ciertos químicos en el lugar de trabajo) y agentes biológicos (varios virus, algunas bacterias, protozoos, por ejemplo, Toxoplasma gondii). En el caso de defectos dismórficos aislados (que ocurren sin los cambios descritos en el genotipo), no es posible determinar con precisión el factor que causa las anomalías.
La llamada factores maternos, incluida la edad materna o el número de embarazos anteriores. Por ejemplo, los hijos de mujeres primíparas (mujeres que dan a luz por primera vez) tienen más probabilidades de desarrollar pie zambo, una dismorfia común asociada en este caso a condiciones anatómicas específicas en el útero.
Otra causa conocida de dismorfismo es el FAS (síndrome alcohólico fetal), una condición causada por el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo. Según las últimas investigaciones, no existe una dosis segura de alcohol durante el embarazo, y su consumo contribuye tanto a los cambios dismórficos como al daño permanente del sistema nervioso central.
Defectos dismórficos – tipos de cambios
Debido a su localización, los cambios dismórficos se pueden dividir en los siguientes:
Defectos craneofaciales
Comúnmente conocida como distorsión facial. Las anomalías pueden afectar al tamaño del cráneo mismo y su forma, así como a órganos individuales: ojos, nariz, oídos o boca y paladar. Los rasgos faciales dismórficos son la razón más común para sospechar síndromes genéticos e iniciar diagnósticos adicionales.
Defectos de la columna vertebral y defectos del tubo neural
son uno de los trastornos más graves y, a menudo, provocan una discapacidad significativa del niño e incluso la muerte inmediatamente después del nacimiento. Estos incluyen defectos como espina bífida total, anencefalia, hernia cerebral, hernia meníngea espinal y hernia meníngea. Estos defectos suelen ocurrir como resultado del cierre anormal de la glándula nerviosa en una etapa muy temprana del desarrollo embrionario, es decir, de 24 a 29 días después de la fertilización. La profilaxis con ácido fólico, recomendada para todas las mujeres embarazadas, tiene como objetivo reducir el riesgo de tales defectos.
Defectos del tórax
Las dismorfias del tórax provocan cambios en su forma, por ejemplo, un tórax de cuervo o un tórax en forma de embudo.
Defectos en las extremidades
Las extremidades se forman del 4 al 7 día. semana de vida fetal. El desarrollo de dismorfia de las extremidades también puede ocurrir en una etapa posterior, debido a la presión de las paredes uterinas o del cordón umbilical sobre la extremidad normal. Las dismorfias de las extremidades pueden referirse a su acortamiento, desarrollo anormal, mala posición de las articulaciones (dislocación congénita de la articulación de la cadera) y trastornos dentro de los propios dedos (multiplicación de su número – polidactilia, fusión – sindactilia, contractura en flexión – camptodactilia).
Cardiopatía congénita
Se estima que ocurre en 8 de cada 1000 nacimientos. Los defectos más comunes se relacionan con las aberturas restantes en el tabique auricular o interventricular. Dependiendo de la gravedad de los defectos, pueden no tener importancia clínica o requerir un tratamiento quirúrgico urgente.
Malformaciones congénitas del sistema urogenital
En gran medida, se refieren a la estructura y el número de riñones (riñón único, duplicación renal, fusión, enfermedad renal quística) y la uretra (hipospadias) y la ubicación de los testículos (criptorquidia).
Malformaciones congénitas del aparato digestivo
Como atresia del esófago, estenosis del píloro, atresia intestinal, atresia del ano o hernias abdominales. Estas dismorfias a menudo requieren una intervención quirúrgica inmediatamente después del nacimiento del bebé.
Anomalías cutáneas
La mayoría de ellas son hemangiomas cutáneos que se observan como una lesión dismórfica aislada en niños sanos. Los hemangiomas suelen desaparecer espontáneamente en los primeros años de vida de un niño. En casos raros, es necesaria una intervención farmacológica o quirúrgica adicional. Otras anomalías congénitas de la piel incluyen manchas cafés con leche (tipo café con leche), manchas pigmentadas, lunares de lenteja y trastornos de separación epidérmica (lesiones de ictiosis, separación epidérmica con ampollas).
Dismorfia facial: ¿cómo son las características dismórficas?
El tipo de dismorfia observado con mayor frecuencia son los cambios craneofaciales. Los cambios en la estructura del cráneo mismo, por ejemplo, microcefalia, hidrocefalia o craneoestenosis (defectos que consisten en la fusión demasiado rápida de las suturas craneales y la deformación del cráneo) pueden diagnosticarse solo sobre la base de la palpación y la visualización, así como midiendo y comparando la circunferencia del cráneo con la malla percentil adecuada a la edad del niño.
Los defectos dismórficos comunes se relacionan con la forma y disposición de las hendiduras del párpado. Se observa, entre otros:
- Hipertelorismo: aumento de la distancia entre las pupilas al espaciar demasiado las hendiduras de los párpados,
- Hipotelorismo: reducción de la distancia entre las pupilas al espaciar demasiado las hendiduras de los párpados,
- Telecanthus: mover la esquina interna del ojo hacia afuera y hacerlo poco profundo.
- Arruga angular (epicanto) – este cambio es característico del síndrome de Down, pero también ocurre en otras condiciones genéticas.
Un grupo separado de dismorfia son defectos en el área de la boca y el paladar, el más común de los cuales es un labio leporino y / o paladar hendido aislado. Este defecto, aunque puede ser parte de un trastorno genético, suele aparecer como la única anomalía en un bebé. Otras dismorfias faciales incluyen un paladar anormalmente arqueado (paladar gótico), anomalías en la estructura de la mandíbula inferior (micrognación: mandíbula inferior demasiado pequeña, macrognación: mandíbula inferior demasiado grande, retrognación: retracción de la mandíbula inferior) y lengua.
A la hora de valorar las dismorfias craneofaciales, es necesario tener en cuenta el aspecto de los padres y posibles hermanos del niño. Algunos cambios aparentemente inquietantes son solo una característica de la apariencia de una familia y no deberían causar una preocupación innecesaria. Por el contrario, si la apariencia de un niño es significativamente diferente a la de sus familiares, puede ser otra pista de diagnóstico para determinar el diagnóstico correcto.
Dismorfia – tratamiento
Los cambios dismórficos no siempre se reconocen inmediatamente después del nacimiento del bebé. Si bien no es difícil reconocer un labio leporino y paladar hendido, o la presencia de dedos adicionales, estos cambios sutiles en la apariencia de un niño o defectos en los órganos internos pueden notarse solo después de un tiempo. Las dismorfias faciales pueden pasar desapercibidas en bebés prematuros y niños que requieren cuidados intensivos en las primeras semanas después del nacimiento debido a la gran cantidad de equipos médicos (sondas, máscaras faciales, respiradores, apósitos). La dismorfia en los bebés prematuros no siempre está completamente desarrollada y su imagen completa se revela solo en el curso del desarrollo del niño.
El reconocimiento de los rasgos característicos de la dismorfia facial en un niño requiere diagnósticos genéticos para responder a la pregunta de si los rasgos observados se deben a un genotipo específico asignado a una determinada entidad de enfermedad, o si ocurren como una lesión aislada.
Las dismorfias craneofaciales también pueden ser un problema psicológico y de desarrollo, lo que dificulta que el niño acepte y construya adecuadamente relaciones sociales en el futuro. Dependiendo del tipo de defecto puede ser necesario apoyo psicológico, logopedia, tratamiento de ortodoncia y en algunos casos también corrección quirúrgica del defecto.