El síndrome hemofagocítico se conoce con la abreviatura (HLH) es una enfermedad sistémica grave que afecta tanto a niños como a adultos. Se asocia con una respuesta inmunitaria anormal resultante de una regulación deficiente del sistema inmunitario. Los síntomas incluyen hígado y bazo agrandados, fiebre, urticaria. La mortalidad en la enfermedad de HLH es muy alta. El síndrome hemofagocítico es incurable, a continuación, te mostrare el síndrome de hemofagocitico; ¿Qué es? Sus causas, síntomas y más, así que quédate y disfruta:
¿Qué es el Síndrome Hemofagocítico (HLH)?
El síndrome hemofagocítico (HLH) es una enfermedad asociada con un control deficiente de las células inmunitarias. En el síndrome hemofagocítico, las células NK y los linfocitos T citotóxicos no logran limitar la activación de linfocitos y macrófagos. Como resultado de lo que en sentido figurado puede describirse como una “tormenta de citocinas”, se produce una sobreproducción de citocinas proinflamatorias.
Las citoquinas son moléculas químicas que estimulan sus respectivos receptores en diferentes células y desencadenan la acción deseada. En el caso de HLH, las partículas de señalización (citocinas) aumentan el potencial de alimentación de los macrófagos, los activan y, como resultado, atacan sus propios tejidos normales. Los macrófagos son células del sistema inmunitario, encargadas de destruir bacterias y hongos, presentar antígenos a otras células inmunitarias, destruir los restos de células muertas y, en general, de “limpiar” el organismo de elementos no deseados.
El elemento principal de la enfermedad de HLH es el círculo vicioso de la producción de citoquinas proinflamatorias, lo que da como resultado la intensificación de las células inmunes autoinmunes y, además, provoca una respuesta inflamatoria sistémica que puede compararse con la sepsis. Durante tal “inflamación de todo el organismo”, muchos órganos se dañan.
Una enfermedad relacionada con HLH es más, un síndrome de activación de macrófagos. Es una condición relacionada con enfermedades reumáticas, principalmente en niños, especialmente la artritis idiopática juvenil (enfermedad de Still). Es importante destacar que el síndrome de activación de macrófagos ocurre como presentación, un síntoma de enfermedad reumática, mientras que el síndrome hemofagocítico puede aparecer en cualquier momento durante la enfermedad reumática. Sin embargo, ambos estados de enfermedad están relacionados y son muy difíciles de diferenciar con precisión o incluso definir.
¿Cuáles son las causas del síndrome hemofagocítico?
La causa principal de la enfermedad de HLH es una “tormenta de citocinas” provocada por la activación irrestricta de los macrófagos.
Los macrófagos tienen la posibilidad de una activación excesiva, porque las células NK (asesinas naturales) y los linfocitos T citotóxicos (CD8+) en condiciones normales, p. eliminando células activadas, fallan en HLH. Los macrófagos activados literalmente “comen” los glóbulos rojos, de ahí el nombre de la enfermedad y otros problemas resultantes.
Síndrome hemofagocítico en niños
El síndrome hemofagocítico en niños suele aparecer a una edad muy temprana, normalmente antes de los 18 meses de edad. Se estima que puede afectar hasta 1 de cada 3.000 niños durante la hospitalización. Hay dos tipos de síndrome fagocítico en niños:
- Linfohistiomatosis hemofagocítica familiar (primaria, determinada genéticamente)
- Forma secundaria
El síndrome de activación de macrófagos (MAS), particularmente en la enfermedad de Kawasaki, también puede ocurrir en pacientes pediátricos.
Forma primaria (linfohistiomatosis hemofagocítica familiar): el síndrome hemofagocítico congénito representa aproximadamente 1/4 de los casos de HLH en pacientes pediátricos. Su aparición está íntimamente relacionada con el parentesco de los padres. Esta forma generalmente se diagnostica en el primer trimestre de la vida y puede estar asociada con ciertos síndromes de inmunodeficiencia congénita, incluida la enfermedad granulomatosa crónica y el síndrome de Chediak-Higashi.
El síndrome hemofagocítico secundario surge de una infección (mayor riesgo de infección por EBV), cáncer o enfermedad autoinmune (como, por ejemplo, artritis idiopática juvenil, enfermedad de Still, lupus eritematoso sistémico).
¿Cuáles son los síntomas del síndrome hemofagocítico?
Los síntomas del síndrome hemofagocítico son inespecíficos y resultan de la activación del sistema inmunológico y la tormenta de citoquinas. Síntomas como:
- Fiebre,
- Aumento de tamaño del hígado y el bazo
- Agrandamiento generalizado de los ganglios linfáticos
- Palidez
- Ictericia
- Cambios en la piel (pueden aparecer ronchas)
- Síntomas neurológicos (ataques epilépticos, ataxia, disminución o aumento del tono muscular, alteración de la conciencia).
Enfermedad de HLH – criterios de diagnóstico – ¿cuál es el diagnóstico?
Para diagnosticar el síndrome hemofagocítico se deben considerar criterios clínicos, de laboratorio e histopatológicos (un paciente debe cumplir con 5 de 8 criterios), tales como:
- Fiebre
- Agrandamiento del bazo
- Hiperferritinemia (niveles elevados de ferritina en sangre)
- Aumento de los niveles de triglicéridos
- Aumento de la concentración de scd25
- Citopenia (reducción del número de células sanguíneas maduras)
- Hemofagocitosis (encontrada en un examen histopatológico)
- El diagnóstico también puede basarse en la confirmación de la mutación genética responsable de la aparición del síndrome hemofagocítico hereditario.
Síndrome hemofagocítico – tratamiento
El tratamiento del síndrome hemofagocítico depende de la forma de la enfermedad. En la HLH leve, el tratamiento causal de la enfermedad es suficiente. En formas severas, sin embargo, se debe aplicar un tratamiento específico. Incluye farmacoterapia (esteroides, etopósido, ciclosporina y en pacientes con afectación del sistema nervioso central, metotrexato).
También se puede utilizar la inmunoterapia (anticuerpos específicos que “atrapan” el exceso de moléculas liberadas por las células del sistema inmunitario) y las infusiones de inmunoglobulinas. En casos graves, puede ser necesario un trasplante de células hematopoyéticas (trasplante de médula ósea).
Pronóstico y mortalidad en la enfermedad de HLH
El pronóstico del síndrome hemofagocítico es grave. En ausencia de un tratamiento adecuado en el síndrome hemofagocítico congénito, la mortalidad es muy alta y la supervivencia es de aproximadamente 2 meses. El pronóstico también es muy malo en el síndrome adquirido formado sobre la base de una enfermedad neoplásica.
La cura completa del síndrome hemofagocítico es imposible, el tratamiento está dirigido a prolongar la supervivencia. Recientemente, se han introducido nuevos métodos para tratar la HLH, gracias a los cuales la tasa de supervivencia a 5 años ahora supera el 50 por ciento. Esto significa que la mitad del grupo observado de pacientes que se sometieron a tratamiento vivió hasta 5 años desde el momento del diagnóstico.